به کار گیری روش high resolution melting در شناسایی چند شکلی های نوکلئوتیدی ژرم لاین ژن stk۱۱ در مبتلایان به انواع سرطان های دستگاه گوارش
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: آنالیز hrm (high resolution melting) تکنیکی است که میزان کاهش فلورسنت را در طی فرایند شیب حرارتی ذوب dna در اثر خروج رنگ اندازه گیری می نماید. ژن stk11 یکی از پروتئین های خانواده سرین- ترئونین کیناز سلولی را رمز می نماید که تنظیم کننده قطبیت سلولی بوده و هم چنین به عنوان پروتئین مهار کننده تومور عمل می نماید. موتاسیون های ژرم لاین در این ژن همراه با سندروم peutz-jeghers واستعداد ابتلاء به انواع نئوپلازی ها می باشند.روش بررسی: در این مطالعه تجربی، dna ژنومی از 56 بیمار مبتلا به انواع سرطان های دستگاه گوارش استخراج گردید. سپس ما تغیرات نوکلئوتیدی را در تمام طول ژن با استفاده از تکنیک real-time pcr و high(hrm) resolution melting بررسی نمودیم. یافته ها: غربالگری نوکلئوتیدی با تکنیک hrm دو نوع snp در اینترون های 6 و 7 در 10 بیمار را نشان داد. 4 بیماردارای تغییر نوکلئوتیدی c/t [cluster id/dssnp/rs9282860] در اینترون 6 به صورت هموزیگوس و شش بیمار دارای تغییر نوکلئوتیدی c/g [cluster id/dssnp/rs2075607] در اینترون 7 بصورت هتروزیگوس بودند. همچنین مقایسه نتایج hrm با نتایج تعیین توالی یک مطابقت 100 درصدی را نشان داد. نتیجه گیری: هر چند در این مطالعه موتاسیونی در بخش اگزون ژن مشاهده نگردید، به هر حال نتایج این مطالعه نشان می دهد غربالگری اولیه ژن stk11هم برای شناسایی تغییرات نوکلئوتیدی ناشناخته ژرم لاین و هم سوماتیک در مبتلایان به نئوپلازی به منظور تشخیص علت بیماری از طریق روش hrm به سهولت و با هزینه نسبتا اندک قابل اجراء می باشد.
منابع مشابه
به کار گیری روش High Resolution Melting در شناسایی چند شکلی‌های نوکلئوتیدی ژرم لاین ژن STK11 در مبتلایان به انواع سرطان‌های دستگاه گوارش
سابقه و هدف: آنالیز HRM (High Resolution Melting) تکنیکی است که میزان کاهش فلورسنت را در طی فرایند شیب حرارتی ذوب DNA در اثر خروج رنگ اندازه‌گیری می‌نماید. ژن STK11 یکی از پروتئین‌های خانواده سرین- ترئونین کیناز سلولی را رمز می‌نماید که تنظیم کننده قطبیت سلولی بوده و همچنین به عنوان پروتئین مهار کننده تومور عمل می‌نماید. موتاسیون‌های ژرم لاین در این ژن همراه با سندروم Peutz-Jeghers واستعدا...
متن کاملبررسی حساسیت و اختصاصیت روش high resolution melting analysis در شناسایی انواع جهش های مختلف ژن rb1
روش های متنوعی برای شناسایی جهش ها ابداع شده است که هریک از آنها دارای مزایا و معایب خاص خود هستند. یکی از روش هایی که اخیراً ابداع شده و در مطالعات مختلف به کارآیی بالای آن اشاره شده است روش high resolution melting analysis یا hrm است. در مطالعه حاضر برای اولین بار در ایران به منظور شناسایی جهش ها تمامی اگزون های ژن rb1 با استفاده از روش تعیین توالی بررسی شده است. در ادامه به منظور بررسی حساسیت...
سه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملبررسی سطح ادراری قند ال-فوکوز در بیماران مبتلا به سرطان های دستگاه گوارش و ژنیکولوژیک
L-fucose (6.deoxy. L.galactose) is the only monosacharide which is placed in non reducting position of glycoproteins structure in L-deoxy form. L-fucosidase and fucosy 1 transferase directly take part in the elevation or decrease of sorum L-fucose levels. Tumors may directly induce enzymes that release L-fucose from glycoproteins formed in the neoplastic tissue, or the glycoproteins may be rele...
متن کاملگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملشناسایی و بررسی خصوصیات چند شکلی تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر ژن اینترلوکین–8 در گاوهای بومی و هلشتاین ایران
زمینه مطالعه: اینترلوکین–8، سیتوکین پیش التهابی، پروتیین کوچکی است که نقش آن جذب و فعال کردن نوتروفیل‌ها در مراحل اولیه دفاع میزبان در مقابل هجوم باکتری‌ها است. چند شکلی تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر ژن اینترلوکین–8 می‌تواند با تأثیر بر فرآیند رونویسی این ژن، نقش و فعالیت آن را تحت تأثیر قرار دهد. هدف: شناسایی و بررسی چند شکلی‌های تک نوکلئوتیدی در ناحیه پروموتر این ژن در گاوهای بومی و هلشتاین...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
فصلنامه علوم پزشکی دانشگاه آزاد اسلامی واحد پزشکی تهرانجلد ۲۱، شماره ۴، صفحات ۲۳۳-۲۳۷
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023